Din punct de vedere al medicinei, sindromului Down in timpul sarcinii - este prezența în fat a unui cromozom suplimentar. Și din punct de vedere al vieții - este o povară și responsabilități serioase, care cad pe umerii părinților, ca ingrijirea si cresterea forțelor morale și materiale considerabile necesită speciale ale copilului.
Toți copiii cu sindrom Down diferă de cei sănătoși într-un sens intelectual și fizic, este extrem de dificil pentru ei să se adapteze la o viață independentă în societate.
Prin urmare, este dificil să ridici un astfel de copil în toate privințele. Pentru a evita acest lucru, experții sugerează că toate femeile sunt supuse screening-ul de diagnostic, pentru a identifica anomaliile existente la făt, inclusiv semne ale sindromului Down în timpul sarcinii.
Riscul de dezvoltare a patologiei
Sindromul Down este o patologie care apare atunci când un set de cromozomi este întrerupt, pe care un viitor copil îl primește de la ambii părinți. Copiii cu acest diagnostic nu se nasc cu 46, ci cu 47 de cromozomi.
Sindromul Down, din punctul de vedere al geneticii, aceasta nu poate fi numită o boală, o persoană născută cu această boală are un anumit set de caracteristici și caracteristici tipice pentru astfel de oameni.
Caracteristicile deviației:
- Sindromul Down nu poate fi numit rare, deoarece 700 de nașteri sunt 1 cazul unui copil cu aceasta boala. Apropo, în zilele noastre, această statistică sa schimbat în mod semnificativ, raportul a fost de 1100: 1, deoarece creșterea numărului de avorturi și nașteri în rândul femeilor care au învățat să respingă copilul dumneavoastră prin analiză pentru sindromul Down in timpul sarcinii.
- Procentul de sugari, de sex masculin și feminin, cu o încălcare similară a acelorași cromozomi.
- Patologie nu depinde de originea etnică sau națională, precum și nivelul de trai al părinților lor.
Femeile de până la 24 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este 562: 1. De la 25 la 30 de ani - 1000: 1, de la 30 până la 39-214: 1. femeile insarcinate cu risc maxim, a căror vârstă depășește 45 de ani, statisticile în acest caz, neobosit - 19: 1. Dacă tatăl copilului mai mult de 42 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare în unele momente. Mai multe despre sarcina târzie →
80% dintre copiii cu această abatere se nasc la femeile sub 35 de ani, din cauza ratei ridicate a natalității în această grupă de vârstă.
Copiii născuți cu această boală, numită în mod obișnuit copii „solare“, deoarece acestea se disting prin căldura excesivă și bunătate, zâmbet constant fericit pe fața lui.Acești copii nu știu cum să fie supărați și gelos, dar le este greu să se adapteze la viață datorită deficiențelor fizice și mentale. Din ce motive se nasc acești copii?
motive
Specialiștii încă nu pot oferi o listă exactă a motivelor care au rezultat din nașterea unui copil cu sindrom Down. Factorii decisivi în această problemă până în prezent au relevat foarte puțin.
Le listam:
- vârsta mamei peste 35 de ani;
- vârsta tatălui este de peste 42 de ani;
- accidental coincidență nefavorabilă a circumstanțelor care au apărut la momentul fertilizării și divizării primelor celule;
- deficiența acidului folic în corpul unei mame viitoare (o ipoteză neconfirmată de știință).
În acest caz, geneticienii sunt siguri că factorii de mediu negativi și modul de viață al ambilor părinți nu influențează apariția aberațiilor cromozomiale. Din acest motiv, soții nu ar trebui să se învinovățească pentru faptul că fătul sau nou-născutul este diagnosticat cu patologie.
diagnosticare
În primul trimestru, definiția sindromului Down în timpul sarcinii se efectuează folosind ultrasunete. Dar probabilitatea de eroare va fi crescută comparativ cu testele de laborator efectuate în al doilea trimestru.
În cazul în care rezultatele ecografiei sunt pozitive, cum ar fi fatul a relevat patologie brut, similar cu simptome de tulburări cromozomiale, femeile sunt încurajate să fie metode mai precise și mai de cercetare.
Studiile suplimentare se efectuează dacă analiza privind sindromul Down în timpul sarcinii a arătat un rezultat dubios sau pozitiv.
Acestea includ:
- amniocenteza - la cercetările efectuate în prelevarea de probe din lichidul amniotic, cu care laboratorul poate determina setul de cromozomi al copilului;
- Testarea testului corionic - pentru diagnostic se ia o bucată de țesut placentar;
- cordocentesis - luând sângele ombilical prin bariera pielii.
Este demn de remarcat faptul că nu toate femeile sunt de acord cu testele pentru sindromul Down in timpul sarcinii, îngrijorătoare cu privire la posibilitatea de avort spontan în timpul manipulării. Se pare că ei sunt gata să devină mama unui copil nesănătos, mai degrabă decât să rămână fără el.
La ce oră este efectuată diagnoza de screening?
Pentru semne ale sindromului Down in screening sarcinii, diagnosticul se efectuează la următoarele date:
- Choropian biopsie - 10-12 săptămâni.Rezultatul va fi obținut în câteva zile, procedura este periculos risc de avort spontan - în 3% din cazuri.
- Platsentotsentoz - 13-18 săptămâni. Rezultatul după câteva zile, riscul de avort spontan este aceeași.
- Amniocenteza - 17-22 săptămâni. risc de 0,5% de avort.
- Cordocenteza - 21-23 săptămâni. Riscul de avort spontan 2%.
Cu mare probabilitate de a judeca prezența copilului nenăscut al acestei boli este posibil prin rezultatele ecografiei în cazul în care sunt detectate anomalii anatomice brute.
Acestea includ semne ale sindromului Down in timpul sarcinii:
- nucala mai mari care pot apărea datorită grosimii mari a gâtului falduri sau acumularea de lichid pe partea din spate a gâtului fătului. În mod normal, această cifră nu ar trebui să fie mai mare de 2,5 mm, cu ultrasunete transvaginala și 3 mm, în timpul procedurii prin peretele abdominal. Ultrasunete în timpul sarcinii pentru sindromul Down nu este executată în mod intenționat, pentru că în timpul procedurii de evaluare a stării generale a fătului, diagnosticat alte anomalii de dezvoltare sale, astfel încât să treacă planificat 10 - 13 o săptămână toate femeile fără a eșua.
- Lungimea nenascut osului nazal copil este estimată în al doilea trimestru.Fiecare al doilea copil cu sindromul Down este hipoplastic cu oase nazale. De asemenea, în timpul ultrasunetelor se poate observa o creștere a vezicii urinare, o scădere a osului maxilar, tahicardie cu mai mult de 170 de bătăi pe minut, modificări ale fluxului sanguin în conducta venoasă.
Dacă Statele Unite ale Americii la Down în timpul sarcinii descoperă unul sau mai multe semne de respingere, acest lucru nu înseamnă că rezultatul este sigur de 100%. În acest caz, femeia va fi îndreptată spre analizele de mai sus, ale căror rezultate vor fi cât mai exacte. Ecografia la sfârșitul primului trimestru determină cel mai corect riscul de patologie și ajută la luarea măsurilor adecvate.
Există, de asemenea, o analiză a sângelui venoasă pe nivelul lui Down în timpul sarcinii, care constă în determinarea concentrației hormonului hCG și alfa-fetoproteinei. Alfafetoproteina este un compus proteic sintetizat de celulele ficatului fetal. O concentrație scăzută a acestei proteine sugerează prezența sindromului Down, la fel ca hCG. Diagnosticul se efectuează la o perioadă de 16-18 săptămâni.
Merită să o faceți?
Screening-ul este recomandat pentru o femeie dacă vârsta ei depășește 35 de ani, dacă tatăl copilului este o rudă apropiată sau în trecut a avut deja copii cu anomalii cromozomiale.De asemenea, medicul dumneavoastră poate referi la screening-ul femeilor care au primit radiații în trecutul recent, cu raze X sau alte radiatii.
În plus, este necesar diagnosticul pentru femeile insarcinate care au conceput pe fondul unei boli virale sau bacteriene, având în livrarea prematură trecut, avort spontan sau de a lua droguri ilicite la momentul concepției.
În cazul în care una dintre procedurile de diagnosticare indică semne ale sindromului Down în timpul sarcinii, o femeie are dreptul de a denunța în dorința de până la 22 de săptămâni.
Desigur, probabilitatea de avort spontan în timpul cercetării poate fi neplăcut să plătească prețul pentru rezultatul corect, mai ales în cazul în care copilul nu va avea acest diagnostic, și el va fi sănătos. Prin urmare, nu toate femeile sunt de acord să se supună investigații pentru semne ale sindromului Down in timpul sarcinii.
Chiar dacă convingerile morale sau religioase ale mamei insarcinate stie exact ce nu va întrerupe o sarcină atunci când se confirmă respingerea copilului, care urmează să fie diagnosticat, în orice caz, este necesar tuturor, fără excepție. cel puțin pentru moment la pentru a afla adevărul despre sănătatea copilului lor și mental pregătiți-vă și familia ta la nașterea sa, dacă el este special.
Prognoză cu diagnostic confirmat
Conform observațiilor pe termen lung, copiii cu acest diagnostic se dezvoltă în moduri diferite. Severitatea întârzierea lor intelectuale și de vorbire de dezvoltare nu depinde de patologia congenitală existentă și contribuția individului la copil în parte. Asta este, copiii cu sindromul Down sunt instruiți, tocmai acest proces le este dat mai greu decât colegii fără handicap, și, prin urmare, există decalaj.
Experții cred că, cu îngrijirea și tratamentul adecvat, predicțiile vor fi după cum urmează:
- cu o oarecare întârziere, dar copilul va învăța să vorbească, să meargă, să învețe elementele de bază de citire și scriere, care este capabil să facă ceea ce multe pot;
- vor exista în mod necesar probleme de vorbire;
- formarea poate avea loc atât în școli specializate, cât și în învățământul general;
- Sindicatele de căsătorie sunt posibile;
- jumatate din femeile cu sindrom Down poate fi maternitate fericit, dar jumatate din acesti copii se vor naște nesănătoase;
- în prezent, speranța medie de viață a acestor persoane este de 50 de ani;
- probabilitatea de oncologie în ele este redusă la minimum.
Ce fel de copil nascut cu sindromul Down va fi dificil de prezis. Totul este foarte individual.Viitorii părinți care au decis să renunțe la sarcină pot fi ghidat de predicțiile de mai sus ale acestei genetice părtinire.
Și este posibil să prevină apariția acestei patologii la un copil viitor? Din păcate, nu există măsuri preventive pentru a preveni această abatere.
Dar medicii sfătuiesc să nu ignore următoarele recomandări:
- să consulte un genetician înainte și după concepție;
- a da naștere copiilor sub 40 de ani;
- luați multivitamine, inclusiv acid folic, în faza de planificare a sarcinii și în primul trimestru.
Este important să înțelegeți că nimeni nu este vinovat de concepție și de nașterea unui copil special. Este doar un accident al naturii, o eroare cromozomală. Din cauza ei, copii extraordinari vin în viața noastră - strălucitori, amabili, încrezători. Și pentru a lua un astfel de copil în familia ta sau nu - fiecare familie decide individual.
Autor: Olga Rogozhkina, medic,
mai ales pentru Mama66.com
