Screening-ul neonatal: de ce nou-născutul ia sânge din călcâi?

Send

Identificarea predispoziției la boli genetice va ajuta la screening-ul nou-născuților. Chiar și în spitalul de maternitate copilul ia sânge să o testeze pentru cel puțin 5 maladii.

Screeningul este foarte important, deoarece multe anomalii genetice nu sunt vizibile cu ochiul liber și se pot simți mult mai târziu, chiar și la vârsta adultă. Testele de laborator vor arăta prezența patologiilor cu mult înainte de apariția primelor semne.

Ce se înțelege prin screening

Nu există un astfel de medic care să nu sfătuiască mamele viitoare să efectueze screening-ul neonatal al nou-născuților. Acest test este un test de sânge. La urma urmei, multe boli ereditare nu pot fi recunoscute fără un test special detaliat.

Datorită screening-ului, este posibil să se identifice un defect genetic la stadiul embrionului și să se împiedice să se dezvolte într-o boală gravă. Pur și simplu, testul de sânge, care este luat de la toate nou-născuții, ajută la recunoașterea afecțiunii în stadiul preclinic.

Testul nu este complicat și nu necesită nici un efort din partea mamei sau a nou-născutului. În plus, sondajul, care înseamnă a lua sânge din călcâi, este complet sigur și aproape fără durere.

Dar screening-ul de nou-nascuti pentru boli ereditare ajută la prevenirea tulburări în dezvoltarea mentală și fizică, precum și orbire, malformații ale multor organe interne și chiar moartea.

Cui, când și cum

Astăzi, screening-ul pentru cinci boli grave genetice face ca toate nou-născuții. Dacă se dorește, părinții pot cere să-și examineze copilul pentru alte anomalii. Dar astfel de teste se fac separat.

Fiecare copil plin termen lung în a cincea zi de viață ia sângele periferic al tocuri. La copiii născuți înainte de termen, analiza se face după o săptămână. Procedura se face pe stomacul gol, adică, după ultima hrănire trebuie să treacă cel puțin 3 ore.

Disconfortul experimentat în timpul firimiturile procedura este minim, deoarece pielea este intepat la o adâncime de doar câțiva milimetri. Apoi, lucrătorul medical comprimă ușor pyatochku și o aplică banda de o hârtie specială de filtru. În total, 5 astfel de forme sunt necesare pentru a face un număr similar de teste - unul pentru fiecare boală genetică.

Ce afecțiuni determină screening-ul

Părinții ar trebui să înțeleagă importanța acestui sondaj și să nu se opună.În primul rând, mulți oameni nu cunosc istoria bolii familiei lor și sunt adesea conștienți că copilul lor este amenințat cu patologie genetică. În al doilea rând, chiar dacă părinții și rudele lor nu au defecte cromozomiale, aceasta nu înseamnă că copilul este zona de risc. Mulți copii, încărcați de astfel de boli, se nasc în familii complet sănătoase.

Screening-ul neonatal al nou-născuților (un test de sânge din călcâi) evidențiază următoarele afecțiuni:

fenilcetonurie - patologie, în care deficiența de enzime organismului apare responsabil pentru clivarea fenilalanină. Acest aminoacid se gaseste in aproape orice proteină, și este capabil să provoace un exces de intoxicație severă, care este plină cu leziuni cerebrale, tulburări neurologice care duce la retard mintal. Cu detectarea în timp util a bolii copilului este prescris un regim alimentar special, care trebuie respectate de până la 10 ani. Atunci când toate recomandările medicale, un copil care suferă de fenilcetonurie, va fi dezvoltat la fel de bine ca și colegii săi sănătoși.
Fibroza chistică - o anomalie genetică gravă care afectează glandele exocrine. În general, boala afectează plămânii și tractul gastrointestinal.In secret de fibroza chistica - mucus si sucul gastric - devin foarte vâscos, care declanseaza inflamatia cronica in tractul respirator, pancreas sau intestin. Din cauza acestui sânge rău intră în țesutul, stare generală de rău dă complicații pe inima, rinichii, ficatul si alte organe. În lipsa tratamentului adecvat de fibroza chistica duce destul de repede la moarte.
galactozemie - tulburări patologice ale metabolismului, ceea ce duce la imposibilitatea de zahăr de despicare. Din această cauză, galactoza nu se transformă în glucoză. Pe fondul bolii sunt observate defecțiuni grave a ficatului, tractului gastro-intestinal și sistemul nervos central. Copiii cu galactozemie, interzis să mănânce produse lactate, astfel încât pot fi probleme cu alăptarea.
Sindromul adrenogenital - boală, disfuncție ereditară caracterizată prin cortexul adrenal. Cele mai cunoscute sunt cele două forme ale bolii: virilizare la care manifestarea excesivă a caracteristicilor sexuale masculine. Și sare - pierde din cauza sintezei insuficiente de aldosteron, care este motivul pentru care sarea trece prin rinichi, nu este returnat în fluxul sanguin.Cea de-a doua formă de ACS este foarte periculoasă și, fără a fi găsită la timp, duce adesea la moartea copilului.
Hipotiroidism congenital - patologia care duce la disfuncția glandei tiroide. Înfrângerea organului apare în timpul formării intrauterine. Hipotiroidismul congenital provoacă o întârziere în creșterea sistemului nervos central. Fetele sunt mai predispuse la disconfort.

Cu ultimele două boli, copilul este prescris de hormoni, pe care trebuie să-i ia toată viața.

Alte tipuri de screening

Medicii recomanda efectuarea a doua studii suplimentare - ecografie si audiologica. O astfel de examinare trebuie efectuată în primele trei luni ale vieții copilului.

Screeningul cu ultrasunete al copilului este capabil să detecteze dislocarea congenitală a articulațiilor șoldului, precum și displazia. În plus, ultrasunetele se fac pentru a detecta patologiile creierului și ale unor organe interne. Ce fel de organe de examinat, este necesar să rezolvați părinții împreună cu medicul.

Screening-ul audiologic al nou-născuților este extrem de important. Examenul ajută la diagnosticarea surzeniei sau a surzeniei în timp util. În multe orașe este obligatorie chiar și pentru copiii care nu sunt expuși riscului.

O examinare audiologică în timp util va ajuta la corectarea și regenerarea audierii, fără a permite surzeniei să intre în surzenie.

Rezultatul este pozitiv - ce ar trebui să fac?

Pentru a afla dacă examinarea unui nou-născut a arătat abateri, nu este necesar nici un efort din partea părinților. Dacă au fost identificate patologii, medicul geneticist al consilierii medicale genetice responsabil pentru regiunea în care trăiește familia va raporta acest lucru. El va explica ce urmează să facă.

În primul rând, părinții sunt sfătuiți să nu se panică, ci să facă un al doilea test. Acest lucru este necesar pentru confirmarea sau respingerea diagnosticului. Deși reexaminarea arată deseori o abatere, aceasta nu înseamnă că copilul este în mod necesar bolnav cu o boală gravă. El este pur și simplu la risc și necesită supraveghere medicală specială.

După ce copilul este testat din nou, endocrinologul trebuie să prezinte teste suplimentare și va supraveghea tratamentul.

Părinții, ale căror copii sunt descoperiți din orice boală genetică, trebuie să aveți răbdare. Terapia, de obicei, se întinde de ani de zile, dar cu implementarea exactă a instrucțiunilor medicului, șansele sunt bune de a crește un copil sănătos.