Anomalii in structura de cromozomi nu se poate manifesta în timpul vieții. Dar atunci când există o fuziune de ou si sperma - exista doua seturi genetice, iar apoi coincidenta nefericita de gene poate provoca anomalii congenitale sau avort spontan de formare a fătului. Karyotyping soți ajută la identificarea neregulilor în structura și numărul de cromozomi, precum și probabilitatea de apariție a unei abateri.
Studiu cariotip - analiză opțională. Procedura are propria mărturie, dintre care amintim pierderile de sarcină și o sarcină înghețată în anamneză. Problemele de reproducere asociate cu caracteristicile geneticii sunt rare.
Karyotyping: ce este?
Karyotyping este o procedură de diagnostic care detectează anomalii în structura și numărul de cromozomi. Astfel de abateri pot provoca patologii ereditare în copil și infertilitatea soților.
Fiecare persoană are un set specific de gene, numit cariotip. Cromozomii sunt localizați în perechi: 22 perechi de autozomi și 1 pereche de organe genitale, care în corpul feminin sunt reprezentate ca XX, iar la bărbați - XY.Acestea constau în gene - site-uri care sunt responsabile pentru manifestarea unei trăsături particulare.
Karyotypingul relevă bolile direct legate de modificările ADN. Defectul poate fi în orice genă, în structura cromozomilor sau numărul lor. Cel mai cunoscut exemplu este sindromul Down, care este denumit și trisomie la cel de-al 21-lea cromozom.
Cariotiparea soților (analiza citogenetică) este studiul cromozomilor celulelor sanguine. Procedura dezvăluie cauzele pierderii de sarcină sau infertilității la cupluri atunci când alți factori sunt deja excluși (hormonali, imuni, infecțioși). Dacă există o instabilitate crescută a genomului, utilizarea antioxidanților și a imunomodulatorilor va contribui la reducerea riscului de eșec la concepție.
Ce perechi sunt cariotipate?
După cum sa menționat deja, cariotipurile de soții nu sunt incluse în lista procedurilor de diagnosticare obligatorie. Este prezentat în următoarele cazuri:
- Unul sau ambii părinți au peste 35 de ani. Mai multe despre riscurile sarcinii târzii →
- Infertilitatea, ale cărei cauze nu pot fi determinate prin alte metode.
- Mai multe proceduri de FIV nereușite.
- Cazarea în zone cu condiții de mediu proaste, lucrări în producție periculoasă, contact cu substanțe chimice periculoase.
- Fumatul, abuzul de alcool, consumul de droguri, unele medicamente.
- Pierderea de sarcină anterioară, sarcini înghețate, nașteri premature.
- Soții sunt rude de sânge.
- Copii nascuti anterior cu boli genetice.
Pregătirea procedurii de examinare
Analiza este efectuată în laborator și nu există nici un pericol pentru sănătatea soților. Cu 2 săptămâni înainte de procedură, trebuie să întrerupeți consumul de alcool, produse din tutun și medicamente. Dacă nu puteți anula administrarea oricărui medicament, trebuie să vă avertizați tehnicianul despre acest lucru.
Prelevarea de probe de sânge se face pe stomac plin, ultima masă ar trebui să aibă loc cu 1-2 ore înainte de analiză. Înainte de procedura trebuie sa completeze un chestionar sau aduceți-l cu tine (în unele cazuri, acesta este umplut cu medicul dumneavoastră în prealabil). În cazul în care soții karyotyping a coincis cu o exacerbare sau un curs acut al unei boli infecțioase într-una sau ambele pereche, trebuie mutat la studiu.
Realizarea analizei
Când se face cariotip, sângele este luat din venă. Lucratorul de laborator îl umple cu un tub și eliberează pacientul.Analiza genetică și pregătirea rezultatelor, de regulă, durează aproximativ 5 zile.
Pentru investigații suplimentare, este necesară doar o parte din material - limfocite. Ele sunt izolate din sânge în timpul perioadei de fisiune. Pentru a provoca activitatea acestui proces, se adaugă preparate speciale (Kolkhitsin, Nokladadol). În următoarele trei zile, sunt analizate caracteristicile reproducerii celulare. Pe baza rezultatelor obținute, se face o concluzie privind posibilele patologii și riscurile avortului.
Tehnologiile moderne permit cariotiparea folosind doar 15 celule și preparate speciale. Prin urmare, o eșantionare de sânge este suficientă pentru a obține informații precise și complete despre cromozomi și gene.
Care va da rezultatul?
Interpretarea analizei pentru cariotiparea soților este efectuată de un genetician. În mod normal, rezultatul pentru femei este 46XX, pentru bărbați - 46XU. Aceasta înseamnă că au fost găsite 46 de cromozomi, dintre care ultima pereche este sexuală. Când se dezvăluie patologia genetică, această formulă se schimbă. De exemplu, cu sindromul Down (trisomie pe 21 de cromozomi), se pare ca 46XX21 +.
Rezultatul cariotipării ajută la determinarea următoarelor patologii:
- Trisomia - prezența unui al treilea cromozom suplimentar într-o pereche. Trisomia pe cromozomul 21 - sindromul Down, 16 - avort spontan în 1 trimestru, sindromul 13 - sindromul Patau, sindromul 18 - Edwards. Dintre acestea, singura opțiune viabilă este sindromul Down.
- Monozomia este absența unui cromozom dintr-o pereche. Monozomia oricărui cromozom autosomal conduce la moartea timpurie a embrionului. O patologie similară în perechea XX la femei se manifestă prin sindromul Shereshevsky-Turner.
- Ștergerea este absența unei părți a cromozomului. Dacă se pierd suprafețe mari, apare moartea timpurie a embrionului. În alte cazuri, se pot dezvolta patologii genetice (de exemplu, sindromul de strigăt felinar în ștergerea cromozomului 5) sau un efect pozitiv asupra viabilității (de exemplu, rezistența la HIV). Ștergerea pe cromozomul sexual la bărbați este cauza spermatogenezei și duce la infertilitate.
- Duplicarea - prezența unui fragment dublu al cromozomului. Funcțiile genelor originale nu sunt afectate.
- Inversiune - inversarea oricărei părți a cromozomului cu 180 °. Unele dintre aceste modificări sunt normale, celelalte conduc la moartea celulelor germinale și la formarea unui material dezechilibrat în ele.Rezultatul este o scădere a fertilității, un risc crescut de avort spontan și anomalii ale dezvoltării fetale.
- Translocația este mișcarea unui segment al unui cromozom. Unele dintre aceste modificări nu afectează persoana, celelalte conduc la pierderi de sarcină, anomalii fetale congenitale (translocațiile Robertson).
Modificările sunt înregistrate în structura cromozomului în formularul de rezultate. Umărul lung este desemnat de litera "q", scurt - "t". De exemplu, sindromul de strigăt de tip pisică leșin (șterse pe cromozomul 5) este scris ca 46XX5t sau 46XY5t.
Cel de-al doilea lucru care se găsește în timpul cariotipării este modificarea genelor. Poate fi identificat:
- Mutații genetice care afectează coagulabilitatea sângelui. Creșterea formării trombelor poate provoca avort spontan, infertilitate sau imposibilitate de implantare a oului fetal.
- Mutația genelor în cromozomul Y este cauza infertilității masculine, care necesită utilizarea spermei donatoare.
- Mutații genetice care reduc capacitatea organismului de a detoxifica - eliminarea substanțelor nocive obținute din mediul înconjurător.
- Schimbări în gena fibrozei chistice care duce la apariția acestei boli a copilului.
Au fost dezvăluite abaterile de la normă: ce să fac?
Pentru informații complete despre rezultatele cariotipurilor, soții trebuie să vină la o consultare cu un genetician. El va spune în detaliu despre posibilele riscuri și despre probabilitatea producerii unei încălcări.
Atunci când se dezvăluie o bună compatibilitate a soților, nu sunt necesare măsuri suplimentare - se poate trece la planificarea sarcinii. Dacă se constată anomalii, atunci, în funcție de natura lor, este prescris un curs de tratament sau se recomandă utilizarea materialului donator (ouă, spermă).
Karyotypingul soților contribuie la aflarea cauzei infertilității, la evitarea terminării spontane a sarcinii și a nașterii cu anomalii genetice și cromozomiale, unele dintre acestea conducând la moartea postnatală precoce. Interpretarea rezultatelor este efectuată de un medic, dar decizia privind sarcina ulterioară este luată de părinți.
Autor: Olga Khanova, doctor,
mai ales pentru Mama66.com
