Analiza genetică în timpul sarcinii este o metodă specifică de cercetare care vizează studierea predispoziției copilului la boli cromozomiale și genetice. Datorită acestei analize, este posibilă și evaluarea influenței factorilor de mediu asupra dezvoltării copilului. Această metodă este utilizată recent, dar a devenit deja populară în rândul cuplurilor căsătorite.
De ce avem nevoie de o analiză?
Ca o regulă, cercetarea se face in timpul sarcinii pentru a determina malformații fetale estimate.
Majoritatea medicilor specializați în planificarea familială recomandă cuplurilor să efectueze o analiză genetică chiar înainte de concepție. Acest studiu va dezvălui dispoziția părinților la orice boală genetică și pe baza rezultatelor pentru a se evalua oportunitatea sarcinii.
Adesea, testele genetice în timpul sarcinii sunt efectuate nu cu un diagnostic, ci cu un scop legal. De multe ori există situații în viață în care doriți să le instalați afilierea genetică a copilului. În cele mai multe cazuri, astfel de proceduri apar în timpul divorțurilor pentru a clarifica paternitatea.Aceasta înseamnă că, chiar înainte de nașterea unui copil, este posibil să se ia un material biologic și să se facă o analiză care să indice gradul de rudenie.
În plus, atunci când se evaluează genotipul, este posibil să se identifice predispoziția viitorului copil la anumite boli cronice care se pot dezvolta mai târziu în el.
Cel mai adesea se descoperă o tendință la astfel de patologii:
- Disfuncție tiroidiană.
- Boli ale tractului gastro-intestinal.
- Boala hipertensivă.
- Astm bronșic.
- Diabet zaharat.
- Coagulopatie, malformații congenitale ale sângelui.
- Boala cardiacă ischemică.
Multe anomalii de dezvoltare sunt supuse unei corecții eficiente, dacă timpul este prescris.
Cum se face analiza genetică
Serviciul este furnizat la centrele de planificare familială. Toate studiile la examenul genetic sunt efectuate numai cu consimțământul scris al femeii însărcinate.
În ce moment al sarcinii este cel mai bine să efectueze teste genetice? Totul depinde de varietatea metodei. Tehnicile de diagnosticare sunt împărțite în invazive și neinvazive. Studiile invazive includ,în care integritatea membranelor perturbat (platsentotsentez, cordocenteza, amniocenteză și colab.). Non-invazive sunt ultrasunete și un test de sânge biochimic.
În mod natural, pacienții sunt interesați de manipularea cel mai adesea a complicațiilor. invaziva poate provoca o încălcare a fructelor vieții, astfel încât să reducă riscurile posibile trebuie să fie efectuate sub controlul ultrasunete.
metode
Ecografia este efectuată ca screening timpuriu (10-14 săptămâni). Deja în mijlocul primului trimestru, cu calificare suficientă de diagnostician funcționale posibile pentru a suspecta malformații congenitale.
Amniocenteza - metoda de diagnostic, care se bazează pe eșantionarea apei amniotic, urmată de examinare. Pentru a efectua prelevarea de probe de material biologic necesar pentru a face o puncție a uterului prin peretele abdominal. Se efectuează printr-un ac steril special, sub supravegherea ultrasunetelor. Amniocenteza se efectuează între 15 și 18 săptămâni. În această perioadă, riscul complicațiilor din procedură este cel mai mic.
Biopsia biopsiei este o tehnică utilizată pentru a obține o bucată din acest țesut.Datorită procedurii nu reușește să stabilească faptul anomaliilor cromozomiale fetale și monogenice. biopsie arătat femeile gravide corionică în vârstă de 35 de ani, purtători anomalii cromozomiale si mutatii genetice, precum și istoria obstetrică împovărat (avorturi, copiii nascuti morti, avortul). Tehnica de manipulare este de a pune în aplicare o CVS puncție sau prin peretele abdominal sau prin colul uterin.
Platsentotsentez - puncția placentei efectuate în scopuri de diagnosticare. Contraindicat pentru a efectua manipularea înainte de al doilea trimestru de sarcină. De obicei, platsentotsentez administrat pentru a diagnostica starea fetale după infectare.
Dar există o serie de indicii care necesită prelevarea de probe de material biologic din placenta:
- O istorie a părinților infertilitate primare.
- Împovărat de istorie de familie.
- Că părinții au anomalii cromozomiale.
- Imposibilitatea de alte proceduri de diagnosticare. De exemplu, atunci când oligohidramniosul este amniocenteza extrem de dificil performante.
- În istoria nașterii unui copil cu o tulburare genetică sau cromozomiale.
Cordocentesisul este puncția cordonului ombilical prin prelevarea de probe de sânge fetal. De regulă, este efectuată în paralel cu amniocenteza. Este interzisă efectuarea procedurii înainte de a 18-a săptămână de sarcină. Manipularea se face cu anestezie generală și sub supravegherea ultrasunetelor. Puncția se realizează printr-un ac steril de puncție prin peretele abdominal anterior. Este necesar să se ia un gard nu mai mult de 5 ml de sânge. Metoda este foarte eficientă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale, genetice, precum și în cazul conflictului Rhesus.
Test de sânge
Analiza genetică a sângelui în timpul sarcinii implică găsirea de markeri specifici care indică prezența unor malformații congenitale în dezvoltarea copilului. Există 3 principali compuși ai căror conținut de sânge cauzează prudență la medic-genetician și necesită examinări ulterioare.
Alfa-fetoproteina (AFP) este o proteină specială sintetizată de sacul de gălbenuș și de ficatul fetal. AFP este detectat în sânge la începutul celei de-a doua luni de sarcină. Concentrația proteinei este în măsură să crească în sângele mamei la formarea greșită a organelor copilului. De exemplu, atunci când dezvoltă anomalii ale tubului neural in lichidul amniotic lasa o cantitate mare de ser fetal, iar apoi este aspirat prin membranele și în sângele mamei.
Dacă o concentrație crescută de AFP este înregistrată în timpul sarcinii în timpul sarcinii, aceasta sugerează următoarele patologii de dezvoltare:
- Tulburări renale.
- Defect în peretele abdominal anterior.
- Infecția duodenului.
- Neproliferarea tubului neural.
Un semn fiabil al prezenței defectelor de dezvoltare constă în creșterea nivelului AFP de 2,5 ori comparativ cu indicii standardi caracteristici pentru o sarcină fiziologică sănătoasă. De exemplu, în patologia tăierii neuronale, indicele AFP a crescut, de regulă, de 7 ori.
Un test de sânge pentru hCG este o altă metodă utilizată în examinarea genetică pentru a stabili existența unei patologii de dezvoltare. Chorion este o structură care este precursorul placentei. Ca rezultat al activității sale, corionul produce hCG, care poate fi detectat în corpul mamei deja de la 10-12 zile de la formarea zigotului.
Reactivii chimici utilizați în testele de sarcină la domiciliu interacționează cu HCG, ceea ce îl face un element de diagnostic extrem de important. Analiza este importantă numai în dinamică. Prin rata de creștere a acestui indicator, este posibil să se judece indirect cursul sarcinii.De exemplu, în cazul sarcinii ectopice, nivelul hCG în sânge va crește mai lent, ceea ce va duce la gândirea necesității unor cercetări ulterioare.
Estriol - un hormon sexual steroid, sintetizat în glandele suprarenale ale fătului pe fondul concentrațiilor crescute de hCG. Este un produs complex obținut ca rezultat al proceselor biosintetice în glandele suprarenale, ficat și placentă. Formarea sa finală de estriol trece exact în placentă.
Conținutul acestui hormon poate fi redus în următoarele condiții:
- Anomalii cromozomiale la copil.
- Împingerea în bule.
- Infecția fătului.
- Perenashivanie.
- Malformații congenitale.
- Insuficiență fetoplacentală.
Evaluarea rezultatelor
Descifrarea rezultatelor cercetării genetice în timpul sarcinii este tratată de un genetician. El a depus mărturie într-un pașaport genetic - un document care conține o analiză combinată a ADN-ului. Datele specificate în acest document pot fi utile în viitor, când va fi necesar să se stabilească predispoziția pacientului la o anumită boală.
Analiza genetică este o procedură extrem de importantă în prevenirea patologiilor congenitale.Spre bucuria maternității nu sa transformat într-o tragedie, se recomandă să se efectueze o analiză genetică atunci când se planifică o sarcină, evitându-se astfel consecințele deprimant pentru copil si pentru cupluri.
Autor: Bogdan Bakshun, doctor,
mai ales pentru Mama66.com
